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posted on monday, 23 july 2007 at 6:04 am edited on saturday, 14 august 2010 at 9:16 am qu'est ce qu'une maladie rare ? v oi ci u ne e xp li ca ti on d e s ma la di es r ar es ( o u o r p h el in es ) : pr i s e i n d i v id ue ll em en t, c h a c u n e d e s ma la di e s r a r e s t o u c h e p e u d e p e r s o n n e s e n f r a n c e. c e t t e r a r e t e s t l 'o ri g i n e d e c o n s qu en ce s m di c a l e s e t so ci al es g ra ve s p o u r le s pa ti en ts e t le u r s p ro ch es . l es m al adies ra re s to uc he nt c hac un e pe u de p er so nn es pa r ra pp or t la p opu la ti on g n r al e. e n e ur op e, l e se ui l adm is e st d 'u ne p er so nne a tt ei nt e su r 2 00 0, so it p ou r la f ra nc e m oi ns d e 30 0 00 p ers on ne s at te in te s de la m m e ma la di e. p ar tan t de c et te d f in it ion , ce rt ai ne s ma la di es p eu ve nt tr e ra re s e n fr an ce o u en e ur ope m ai s ne p as a vo ir ce s ta tu t ai ll eu rs . ain si , la l p re e st un e ma la di e ra re e n fra nc e ma is f r qu en te en a fr iq ue c en tr al e. de l a m me m an i re , l 'a no ma li e g n ti qu e l 'o ri gi ne d e la t hal as s mi e (d f au t de sy nt h se d e l' h mo glob i n e) e st ra r e d a ns l e n or d de l' e u ro p e m a is f r q ue n t e a ut o u r d e l a m di t e rr a n e . l e s m al a d ie s o r p he l in e s s o nt l es m al a di e s p o ur l es q ue l l es il n 'e x is t e n i tr a it e m en t n i re c he r c he . l e s d e ux t er m e s " ra r e s" et " or p he l i ne s " s o nt so u v en t ut i li s es in d i ff re m m en t . l a t rs g ra nd e ma jo ri t d e ces m al ad ie s (a u mo in s 80 %) a u ne o ri gi ne g n ti q u e. l es a ut re s so nt p l us r ar e m en t de s mal a d ie s in f e ct i e us e s o u d es m al a d ie s au t o -i m m une s (t r a du i s an t un e ano ma li e du s ys t me i mm u ni ta ir e) . en fi n, l 'o r ig in e de c er ta in es m a l adi es r es te m ys t ri eu se . ​ 0 | 196 | ​ 0 | share comment comment don't forget that insults, racism, etc. are forbidden by skyrock's 'general terms of use' and that you can be identified by your ip address (45.33.85.57) if someone makes a complaint. log in # posted on monday, 23 july 2007 at 12:18 pm edited on sunday, 27 april 2008 at 1:02 pm quelques chiffres l e s ma l ad ie s r ar e s se co mp te n t pa r m il l ie rs , e nt r e 6 et 8 00 0 m al a di es g n t iq ue s s el on l' or g an is a ti on mo nd ia l e de la s a nt . et 5 no uv el l es s o nt d cr it e s ch a qu e se m ai ne da ns la l i tt r a tu re s c ie nt i fi qu e . on es ti m e qu e 4 millions de franais sont touchs de prs ou de loin par ces maladies, 25 millions d'europens et 27 millions d'amricains. si certaines de ces maladies touchent des milliers de personnes, la plupart ne concernent q u 'u ne ce nt a in e d e pa ti e nt s. on p e u t a in s i c i t er t i tr e d 'e x e m pl es : 5 0 0 0 m a l ad es s u i v is po u r d r p a n o c y to s e ; 8 00 0 m a l ad e s a t t e i nt s d e sc l r o s e l at r a l e a m yo t r o p h iq ue ; 5 00 0 6 0 00 m a la d es a t t e in ts de m u co vi sc i d os e ; ma i s se u l e me n t qu el q ue s c a s d e v ie i l l is s e m e n t p r ma t u r c o n n u s o u s l e n om d e p r o g e r i a , d e m a l a d i e d e l ' h o m m e d e p i e r r e ( m y o s i t e o s s i f i a n t e p r o g re s s i ve ) o u d e m a la d i e d e s os d e v er r e (o s t og n se i m pa rf a it e) . ​ 0 | 129 | ​ 0 | share comment comment don't forget that insults, racism, etc. are forbidden by skyrock's 'general terms of use' and that you can be identified by your ip address (45.33.85.57) if someone makes a complaint. log in # posted on monday, 23 july 2007 at 12:30 pm edited on sunday, 27 april 2008 at 1:04 pm 1 la mucoviscidose l a mu c o vi s c id o s e t ai t la m a l a d ie d o n t t a i t a t te i n t n o tr e p e t i t a n g e g r g o r y l em a r ch a l . o n p e n se l u i t r s f o r t , i l n e f a u t p a s o u bl i e r t o ut n o s p et i t s a n ge s qu i so n t l a - ha u t . l a mu c o vi s c id o s e : l a m uc o v is c i do s e e s t u n e m a l ad i e g n t i qu e , c ' e st - -d i r e d u e la p r s e nc e d ' u n g ne d f e c tu e u x. e ll e es t tr a ns m i se s ur l e m o de r c e s si f au t oso m i qu e , c e qu i si g n if i e q u e c e g n e m o di f i d o it tr e pr s en t ch e z l e s d e ux p ar e n ts . po u r d v el o p pe r la mu c o vi s c id o s e, i l f a ut p os s de r de u x g ne s mu t s. i l e x is t e d o n c d e no m br e u x " p or t e ur s sa i n s" , en p ar f a i t e s a n t c a r i l s n ' o n t q u ' u n g n e d f e c t u e u x . l e s f r r e s e t s o e u r s d e s e n f a n t s m a l a d e s s o n t , d a n s d e u x ca s su r tr o i s, p or t e ur s du g n e et p eu v e nt d on c av o i r e u x- m me s un e nf a n t m a la d e s ' i ls po u s en t un c on j o in t po r t eu r lu i au s s i d u g n e. s i t e d e g r go r y l e m ar c h al : h t t p: / / as s o ci a t io n - gr e g or y l em a r ch a l .c o m/ ​ 0 | 128 | ​ 0 | share comment comment don't forget that insults, racism, etc. are forbidden by skyrock's 'general terms of use' and that you can be identified by your ip address (45.33.85.57) if someone makes a complaint. log in # posted on tuesday, 24 july 2007 at 3:33 pm edited on sunday, 04 may 2008 at 12:41 pm les chiffres de la mucovicsidose. v o i c i q u e l q u e s c h i f f r

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